Putokaz za istraživanje i skrb

U slučaju mnogih bolesti, poglavito raka, razvoj lijekova vođen je razumijevanjem genskih mutacija i patofiziologije, no u psihijatriji se obično postiže putem kliničkih opažanja.

Međutim, vrijednost kliničkih opažanja kao početne točke ne treba podcjenjivati. Naime, projekt „Research Domain Criteria” (RDoC) nastao je iz ideje da simptomi koji prelaze dijagnostičke okvire - kao npr. kognitivna disfunkcija koja je uobičajena i za veliki depresivni poremećaj i shizofreniju – proizlaze iz sličnog poremećaja neuronskih krugova što ukazuje na zajedničke stanične, molekularne i, naposljetku, genetske abnormalnosti.¹

Obogaćivanje populacija

Niske vrijednosti glutationa kao prediktor smanjenju moždane mase

Zaista postoje područja psihijatrije u kojima se razumijevanje etioloških mehanizama upotrebljava za obogaćivanje populacije u kliničkim ispitivanjima. Jedan takav primjer - povezan s potencijalnom ulogom oksidativnog stresa u razvoju shizofrenije - jest glutation, čije niske vrijednosti mogu biti prediktor smanjenju moždane mase kod ljudi podložnih psihozi s ranim početkom.²

Ciljano obogaćivanje populacije ispitivanih u kliničkim ispitivanjima je u redu, no, s obzirom na to da su pojedinačni odgovori na liječenje dinamični, potrebno je mjeriti čimbenike koji su relevantni za odgovor ne samo na početku, već i tijekom liječenja.³

Osim toga, potrebna su nam ispitivanja koja omogućuju prilagodljivo liječenje, kako bi bolesnici koji ne pokazuju odgovor mogli biti ponovno randomizirani za dodatnu ili alternativnu terapiju.

Podaci u stvarnom vremenu ne podliježu pristranom prisjećanju

Prikupljanje podataka u stvarnom vremenu putem pasivnog praćenja stvara probleme u pogledu integracije

Konačno, pri predviđanju i mjerenju ishoda potrebna su nam preciznija mjerenja, kao ona koje je sad moguće postići visokointenzivnim praćenjem ponašanja u stvarnom vremenu pomoću uređaja koji se mogu nositi - umjesto mjera epizodičnog prisjećanja, kao što je PANSS, koje su u velikoj mjeri pristrane i podložne nehotičnoj nepreciznosti. To uzrokuje probleme pri integraciji velike količine podatka prikupljenih iz višestrukih izvora, no pri tome nam od pomoći može biti strojno učenje.

Oni koji se bave preciznom medicinom polažu velike nade u genetiku. No ne treba precijeniti njezin potencijal, upozorio je profesor Arango.

Ako je rizik od shizofrenije tijekom života oko 1 %⁴, ocjena genetskog rizika koja ukazuje na dvadeseterostruko povećanje znači da taj pojedinac i dalje ima 80 % šanse da ne oboli od tog poremećaja.

Pragmatični napredak prethodi punom razumijevanju

U još jednom primjeru koji je povezan sa shizofrenijom, postoji interes za prisutnost genetskog sindroma delecije 22q11 koji obuhvaća relativno homogenu skupinu bolesnika sa zajedničkom etiologijom. Međutim, samo 0,3 % osoba koje boluju od shizofrenije ima ovu deleciju.⁵

S druge strane, nema razloga ni za pretjerani pesimizam. Bilo je potrebno dvadeset godina kako bi se u potpunosti spoznala korist ciljane HER2 terapije kod žena čiji tumori dojke imaju prekomjernu ekspresiju čimbenika rasta. Napredak se često može postići na pragmatičan način koji prethodi potpunom razumijevanju podležećih mehanizama.